- El síndrome KAT6A, consiste en una mutación del gen con este nombre, es el gen de la Lisina Acetiltransferasa, es fundamental en la acetilación de la proteína, es un gen comunicador con otros genes y el encargado de eliminar los residuos de las células.
Barón Rojo ofrecerá un concierto el próximo viernes, 26 de mayo, en el Acueducto de Los Milagros, dentro certamen de bandas Long Play. Pero será un evento con fines solidarios. Al menos así lo van a intentar desde la organización y gestión de las barras que venderán al público vasos de plástico reutilizables con un fin solidario y científico.
En concreto, el dinero que se recaude de este gesto irá destinada a la investigación del síndrome KAT6A que padece María Sánchez, una niña emeritense.
El síndrome KAT6A, consiste en una mutación del gen con este nombre, es el gen de la Lisina Acetiltransferasa, es fundamental en la acetilación de la proteína, es un gen comunicador con otros genes y el encargado de eliminar los residuos de las células.
En definitiva, la mutación de este gen provoca un retraso psicomotor generalizado y patologías asociadas como dificultades visuales, dificultades del habla, problemas coronarios, digestivos, etc.
El síndrome KAT6A es una enfermedad de muy baja prevalencia, a día de hoy, hay diagnosticados unos 300 casos en el mundo y unos 30 en España.
Desde el año 2018, María Sánchez forma parte del proyecto de investigación ‘Mitocure’ de la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla, consistente en averiguar las necesidades que tienen a nivel celular para mejorar el funcionamiento global de la persona con fármacos que se encuentran en el mercado, cada año este proyecto cuesta a la asociación de familias 42.000€.
El ensayo tiene una duración de dos años, se llevará a cabo en el Hospital Virgen de la Macarena de Sevilla y tiene un coste total de 40.000€, “de ahí nuestra necesidad de seguir recaudando fondos”.
